「もう助からないかもしれない…」そうつぶやいた若い母親の目から、涙が止まらなかった。生後1年の我が子が、原因不明の難病に侵されていた。医師から告げられたのは「治療法なし」という残酷な現実。しかし、この家族を待ち受けるのは、さらに恐ろしい真実だった――。

■突然の高熱、そして宣告

東京都内に住む佐藤美咲さん（仮名・28歳）は、1歳の息子・大輝くん（仮名）の異変に気付いたのは3週間前のことだった。「夕方から急に40度近い熱が出て、けいれんも始めたんです。救急車を呼びましたが…あの時はまさかこんなことに…」

都内の大学病院で行われた検査の結果、大輝くんは「先天性代謝異常症」の一種である「グルタル酸血症2型」と診断された。この病気は、特定のアミノ酸を分解する酵素が欠損しているため、体内に有害物質が蓄積し、神経障害や臓器不全を引き起こす極めて稀な難病だ。

「現時点で根本的な治療法はありません。進行を遅らせる対症療法しかできないのが実情です」
――国立小児医療研究センター・田中宏明教授（代謝内科）

■「5歳まで生きられないかもしれない」

さらに衝撃的だったのは、主治医から告げられた予後だった。「症例によって差はありますが、重症の場合、5歳まで生存できる確率は30%以下です」という言葉に、美咲さんは「目の前が真っ暗になった」と語る。

「毎日が恐怖です。寝ている間に息子の呼吸が止まらないか、朝になるまで見守っています。夫も仕事を休みがちになり、経済的にも追い詰められています」

■さらに悪夢が…「原因は母親の遺伝子」

しかし、この家族を襲った悲劇はさらに深まった。詳細な遺伝子検査の結果、この病気の原因が美咲さん自身の「変異遺伝子」によるものであることが判明したのだ。

「保因者である母親には症状が出ませんが、25%の確率で子どもに発症します。今回のケースでは、父親も稀な変異遺伝子を持っていたため、発症リスクが高まった可能性があります」
――東京遺伝子研究所・小林真理子博士

この事実を知った美咲さんは激しい自責の念に駆られたという。「私のせいで息子が…。もう子どもを持つ資格なんてないんです」

■闇ビジネスの誘い

絶望の中、美咲さんの元に一本の電話がかかってきた。「実験的治療法があります。ただし、正式に認可されていないため、全額自己負担で3,000万円必要です」という謎の人物からの提案だった。

「藁にもすがる思いで会いに行きましたが、どう考えても怪しい。でも、他に選択肢がない…」と美咲さんは悩みを打ち明ける。

「こうした難病家族を狙った医療詐欺が近年増加しています。効果のない高額治療や偽薬を売りつけるケースも報告されています」
――消費者庁医療被害対策課

■「次の子どもも…」遺伝的リスクの恐怖

専門家によれば、この遺伝子変異を持つ場合、次の子どもにも25%の確率で同じ病気が発症する可能性があるという。美咲さん夫婦は「もう子どもを持てない」と決意しているが、それでも新たな不安が頭をよぎる。

「将来的に遺伝子編集技術が進歩すれば予防可能になるかもしれませんが、現時点では確立された方法はありません。倫理的な問題も含め、慎重な議論が必要です」
――日本医学遺伝学会・伊藤正人会長

美咲さんは今、息子のためクラウドファンディングを開始したが、目標額には程遠い状況だ。「一日でも長く息子と過ごしたい。でも、この苦しみから解放してあげるべきか…そんな葛藤で毎日が地獄です」

この家族の悲劇は、遺伝子病の恐ろしさと、現代医療の限界を浮き彫りにしている。誰にでも起こり得る遺伝的リスク――あなたの家族は大丈夫だろうか？