1歳息子が難病 母は目の前真っ暗

「もう助からないかもしれない…」埼玉県川口市に住む佐藤美穂さん（仮名・32歳）は、生後10ヶ月の息子・大輝くん（仮名）を抱きながら、涙をこらえることができなかった。大輝くんは、国内でわずか10例しか確認されていないという難病「先天性筋無力症候群」を発症していた。医師から「有効な治療法はない」と宣告された直後、さらに信じられない事実が明らかになる。

「お座りもできなかった」異変に気づいた瞬間

美穂さんが息子の異変に気づいたのは、生後6ヶ月の頃だった。「同じ月齢の子がお座りできるようになっているのに、大輝だけが全然できなかったんです。最初は『個人差かな』と思っていたけど…」

近所の小児科を受診した後、大学病院へと紹介され、精密検査を重ねた結果、大輝くんは「先天性筋無力症候群」という難病であることが判明。この病気は筋肉の緊張が極端に低くなり、呼吸や嚥下さえも困難になるという。

「現時点で確立された治療法はありません。進行を遅らせるための対症療法しかできないのが現実です」
― 国立小児医療研究センター・神経内科 山本浩一教授（仮名）

さらに悪夢が…「実は予防できた病気だった」

絶望的な宣告から1週間後、美穂さん夫妻はさらに衝撃的な事実を知らされる。遺伝子検査の結果、この病気は「母体の葉酸不足が主な原因」である可能性が高いというのだ。

「妊娠初期の葉酸摂取不足が、胎児の神経管閉鎖障害リスクを高めることは知られていましたが、この症例のように重篤な筋無力症を引き起こすケースも確認されています」と山本教授は説明する。

「適切な時期に適量の葉酸を摂取していれば、70%以上の確率で防げた病気です。産婦人科での説明不足が背景にあるのではないか」
― 日本周産期医学会関係者（匿名希望）

「誰にも言えない…」母親を襲う自責の念

この事実を知った美穂さんは、自分を責め続けているという。「妊娠が分かった時、つわりがひどくてまともに食事が取れなかった。サプリメントの重要性も聞いていたけど、『大丈夫だろう』と思って…」

現在、大輝くんは人工呼吸器をつけて生活している。美穂さんは「この子の人生を奪ってしまったかもしれない」という思いに苛まれ、精神科の通院を余儀なくされている状況だ。

専門家が警告「潜在的患者はもっと多い」

この症例を受け、専門家たちは警鐘を鳴らしている。「先天性筋無力症候群」は診断が難しく、多くのケースが別の病気として扱われている可能性があるという。

「特に地方では検査体制が整っておらず、見過ごされている症例が相当数あると推測されます。国は早急に全国調査を行うべきです」
― 日本小児神経学会 調査委員会

さらに恐ろしいのは、この病気が成長とともに症状が悪化するケースが多いことだ。山本教授は「5歳までに呼吸筋が完全に麻痺する可能性も否定できない」と語り、美穂さん家族の将来に暗い影を落としている。

「同じ過ちを繰り返さないで」母親からの切なる願い

現在、美穂さんはSNSで自身の体験を発信している。「私のような後悔をする母親を一人でも減らしたい」という思いからだ。

しかし、その投稿の最後にはいつもこう綴られている。「でも、いくら警告しても、きっと誰かが同じ過ちを繰り返すのでしょう。人間って、そういう生き物なのかもしれません…」

この言葉の裏には、もう二度と普通の母親にはなれないという絶望がにじんでいる。専門家によれば、美穂さんがPTSD（心的外傷後ストレス障害）を発症している可能性が高いという。

一方、大輝くんの病状は日に日に悪化している。ある医師は匿名を条件に「あと1年持つかどうか…」と悲痛な表情で語った。美穂さんの目の前は、ますます暗くなっていくばかりだ。